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性联隐性鱼鳞病机制

日期:2008-1-18 21:19:35    
 
    性联隐性鱼鳞病发病机制较明确,80%以上患者Xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失,而另一部分患者则有基因突变,导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失,不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐,从而引起硫酸胆固醇酯的堆积,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑病。类固醇硫酸酯酶基因在女性仅部分失活,因此患者多为男性。 
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